Investigación
Identificación de un nuevo componente del complejo sinaptomético meiótico que es esencial para la fertilidad en mamíferos
08 Feb 2017
Identificación de un nuevo componente del complejo sinaptomético meiótico que es esencial para la fertilidad en mamíferos

La nueva proteína es esencial para la producción de espermatozoides y óvulos y la alteración severa de su tasa de recombinación genética puede causar infertilidad en humanos, y síndrome de Down.

El Dr. Jose Luis Barbero (Dinámica cromosómica en meiosis) ha colaborado en este estudio con el grupo del Dr. Alberto Pendás (CIC-CSIC, Salamanca) en la identificación de una nueva función del producto del gen ya descrito como SIX6OS1. Este gen había sido presentado previamente  como un gen implicado en el desarrollo del ojo a través de su interacción con el factor de transcripción SIX6. La secuencia de este gen mantiene un alto grado de conservación con el C14ORF39 humano y se expresa de manera abundante en testículo.

Este estudio demuestra que el complejo C14ORF39/SIX6OS1 codifica un componente del elemento central del complejo sinaptomético. Ratones deficientes en este gen son defectuosos en la sinápsis cromosómica durante la meiosis, lo que resulta en infertilidad.

Referencia: Gómez-H L. et al. (2016). C14ORF39/SIX6OS1 is a constituent of the synaptonemal complex and is essential for mouse fertility. Nat. Commun. 2016 Oct 31;7:13298. doi: 10.1038/ncomms13298.