Descripción

El DNA mitocondrial (mtDNA), el segundo sistema genético de las células eucariotas, tiene un papel fundamental en la fisiología celular y está frecuentemente implicado en el desarrollo de procesos patológicos. Su tamaño reducido (16.569 bp) hace que sea susceptible de ser analizado completamente de cara a identificar variaciones en su secuencia que determinen alteraciones funcionales. Sin embargo, no existía una estrategia que permitiera la secuenciación completa del mtDNA. Esther Gallardo Pérez, postdoctoral en el laboratorio, desarrolló un procedimiento rápido, sencillo y económico para secuenciar y anotar automáticamente el mtDNA. Este procedimiento, con pequeñas modificaciones se explota de forma comercial por Secugen SL para el diagnóstico molecular de enfermedades con base mitocondrial.