Descripción
Células y modelos animales que portan mutaciones patogénicas de ELA en SOD1 y FUS1 han mostrado alteraciones significativas en la regulación de MAM en neuronas motoras. Estamos estudiando qué aspectos de la regulación de MAM se ven potencialmente afectados en ELA y su influencia en los déficits mitocondriales tempranos que se observan en esta enfermedad. Para eso, utilizando enfoques bioquímicos, moleculares y de imágenes, estamos examinando la desregulación de MAM y sus consecuencias in vivo utilizando neuronas motoras diferenciadas de células madre pluripotentes derivadas de pacientes con ELA y sus respectivos controles.