El CIB conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y contribuye a su visibilidad

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En el CIB Margarita Salas hay varios grupos trabajando en la investigación de algunas de estas enfermedades, poniendo todos sus esfuerzos en lograr tratamientos que mejoren la vida de estos pacientes.

Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades que afectan a una parte muy pequeña de la población, menos de cinco cada 100.000 habitantes. Estas patologías afectan al 7% de la población mundial según la OMS, y se estima que en España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Además del difícil y a veces inexistente tratamiento, se suma la dificultad de su diagnóstico. Por ello, es esencial la investigación en estas enfermedades; conocer por qué se producen es clave para desarrollar posibles tratamientos y métodos de diagnóstico más eficaces.

En el CIB Margarita Salas se trabaja en varios proyectos destinados a conocer estos procesos y contribuir a la cura de estas enfermedades.

¿Por qué son necesarias estas investigaciones? ¿Qué hace falta para que se lleven a cabo? ¿Qué se debería mejorar en este campo? Nuestras investigadoras Luisa Botella, Ana Martínez, Catalina Hernández, Dolores Pérez-Sala y las responsables del Servicio de Diagnóstico Genético Molecular de Complemento contestan a estas preguntas en el siguiente vídeo: