Descripción
Hemos encontrado que C99 está altamente localizado en MAM. C99 es uno de los productos de APP procesados por beta-secretasa y está up-regulado por gamma-secretasa, generando beta-amiloide. Nuestros datos indican que los niveles elevados de C99 se correlacionan con la desregulación del colesterol y la regulación de los esfingolípidos. (Pera et al., 2017). Actualmente estamos investigando cómo C99 contribuye a la regulación de la homeostasis de los lípidos y cómo la alteración en el nivel de C99 en MAM juega un papel en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer.
Micrografías electrónicas representativas de Retículo Endoplasmático en oposición a las mitocondrias (M) (es decir, MAM) en fibroblastos de un sujeto control, un paciente con FAD y un paciente con SAD. Obsérvese el área inusualmente grande de oposición en el paciente con FAD, que se extiende por más de 1000 nm (puntas de flecha). (Area-Gomez et al., 2012)